Sociedad Vasco-Navarra
de Patología Digestiva
Jiménez-Agüero R. (Hospital Universitario Donostia. San Sebastian), Velaz Pardo L. (Hospital Universitario Donostia. San Sebastian), Gallego Otaegui L. (Hospital del Mar. Barcelona.), Krawczyk M. (Departamento de Medicina de Saaland University Medical Center. Hamburg, Alemania.), Alustiza J.M. (Hospital Universitario Donostia. San Sebastian), Emparanza J. I. (Hospital Universitario Donostia. San Sebastian), Perugorria M. J. (Biodonostia), Bujanda L. (Hospital Universitario Donostia. San Sebastian), Lammert F. (Departamento de Medicina de Saaland University Medical Center), Banales J.M. (Biodonostia)
Investigaciones en modelos animales, sugieren que los portadores del alelo pI148M de PNPLA3, desarrollan con más frecuencia enfermedad hepática grasa no alcohólica (NALFD) (en inglés, Nonalcoholic fatty liver disease). Posteriormente el alelo pE167E del gen TM6SF2 (en inglés, transmembrane 6 superfamily member 2) y el alelo rs641738 de MBOAT7 (en inglés, membrane-bound O-acyltransferase domain containing 7) han sido identificados como nuevos polimorfismos asociados al aumento de esteatosis hepática y daño hepático.
84 pacientes obesos (IMC 35-64 kg/m2) que iban a ser sometidos a cirugía bariátrica, fueron reclutados entre enero de 2010 y enero de 2014 en el Hospital Universitario Donostia. Durante la intervención quirúrgica se recogió biopsia hepática de cada paciente y muestra sérica para estudio genético. La esteatosis hepática fue determinada mediante el método bioquímico de Folch sobre biopsia hepática y secuencia multieco de Resonancia Magnética.
La presencia del alelo pI148M de PNPLA3 se asoció con un aumento de esteatosis hepática (medida) tanto mediante Folch como (mediante) resonancia magnética. El polimorfismo de MBOAT7 se asoció con un aumento de triglicéridos, colesterol total, LDL y glucosa en sangre, aunque no así con aumento de esteatosis hepática. La variante pE167E de TM6SF2 no fue asociada con un aumento de la esteatosis hepática, ni de los valores séricos de perfil glucolipídico.
Ni la variante de TM6SF2, ni la de MBOAT7 son factores de riesgo independientes del aumento de NALFD. Sin embargo, la presencia de PNPLA3 pI148M en pacientes obesos está asociado con aumento de esteatosis hepática.
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