ANÁLISIS DE LOS RESULTADOS DEL SEGUIMIENTO A LARGO PLAZO DE NUESTROS PACIENTES CON SÍNDROME DE LYNCH

Egileak

Borda Martín A. (Presentador) (1), Oquiñena Legaz S. (1), Aresté Anduaga I. (1), Irisarrii Garde R. (1), Aznárez Barrio M.R. (1), Rodríguez Gutiérrez C. (1)
(1) Hospital Universitario de Navarra. Servicio de Aparato Digestivo

Sarrera

El Síndrome de Lynch (SL) precisa un estricto seguimiento por su tendencia a desarrollar diversos tumores hereditarios, pero en nuestro medio son muy escasos los estudios sobre los resultados a largo plazo de dicho seguimiento.

Materiala

Estudio retrospectivo de 367 casos de SL, confirmados genéticamente y con seguimiento controlado. Registramos la frecuencia de cánceres relacionados con el SL, su carácter único o múltiple, el número de tumores/paciente, así como la mortalidad tumoral a los 10 años del primer diagnóstico, tanto de modo global como comparando los resultados entre los casos índice y sus familiares asintomáticos. Empleamos el test de Chi² [p valor significativo < 0,05, odds ratio (OR) y su intervalo de confianza al 95% (IC)].

Emaitzak

Revisamos 105 casos índice y 262 familiares asíntomáticos, con una mediana de seguimiento de 144 meses. En total 168 de los 367 casos: 54,2% presentaron algún cáncer, con un total de 283 neoplasias: (1,7/paciente) y las siguientes agrupaciones: 1 tumor/paciente: 102/168: 60,7%, 2 tumores: 39/16: 23,2% y 3 tumores o más: 27/168: 16,1%. En 113 casos, el seguimiento diagnosticó 181 nuevos tumores, únicos en 79 pacientes y múltiples en 34. Los cánceres fueron significativamente más frecuentes en los casos índice: 47,6% que en sus familiares: 23,6%; [p < 0,0001; OR = 2,87; IC = (1,78 – 4,62)]. La multiplicidad tumoral no alcanzó diferencias significativas entre casos índice: 39,2% y sus familiares: 25,6%; (p = 0,055). Finalmente, la tasa de mortalidad tumoral a los 10 años fue del 7,4%, sin diferencias entre casos índice: 8% y familiares: 6,9% (p = 0.811), ni tampoco entre aquellos con tumor único: 5,9% o múltiple 12% (p = 0,363).

Ondorioak

1.- Más de la mitad de nuestros casos con SL tuvieron al menos un tumor, que fue múltiple en un 40% de esos pacientes. 2.- La eficacia de nuestro seguimiento se refleja en el diagnóstico de otros 181 cánceres. La frecuencia de estas nuevas neoplasias fue significativamente superior entre los casos índice, si bien registramos al menos un tumor en uno de cada cuatro familiares. 3.- La mortalidad tumoral ha sido muy baja a los 10 años del diagnóstico, sin diferencias significativas entre casos índice y sus familiares, ni entre los pacientes que presentaron una neoplasia única o múltiple, lo cual podría deberse, al menos en parte, al seguimiento efectuado.